El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el resultado definitivo. Después de que se haya sospechado que la persona padece de ELA, se pueden practicar varios tipos de anàlisis para descartar otras enfermedades que pueden simular a la misma, con los resultdos de los mismos, hechos al paciente, el estudio de la historia clínica del mismo y el examen neurológico, es suficiente generalmente para llegar al "diagnóstico definitivo", cabe destacar que en muchas ocasiones, el "diagnóstico definitivo" puede tardar varios meses en producirse, aun después de realizar todas las pruebas pertinentes y observar la evolución de los síntomas.
Entre los estudios que se pueden realizar para ayudar al diagnóstico, se encuentran:
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pruebas electrodiagnósticas, que incluyen electromiografías (EMG) y análisis de la velocidad de conducción nerviosa.
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estudios de sangre y de orina, que incluyen electroforesis de proteína del suero de alta resolución, niveles de las hormonas de la tiroides y la paratiroides, y la recolección de orina durante 24 horas para detectar metales pesados
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punción lumbar
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radiografías, incluidas imágenes de resonancia magnética.
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mielograma de la columna cervical
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biopsias de los músculos y/o nervios
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examen neurológico completo